Comprendre les causes de la spina-bifida
La spina-bifida est une malformation congénitale qui survient lorsque la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se forment pas correctement. Elle appartient à un groupe de malformations appelées anomalies du tube neural. La cause exacte de la spina-bifida est encore inconnue, mais elle est généralement attribuée à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Facteurs génétiques
Les études ont montré que des antécédents familiaux de spina-bifida augmentent le risque. Cependant, le mode de transmission génétique exact n’est pas bien compris. Les mutations dans certains gènes peuvent jouer un rôle dans le développement de cette malformation.
Facteurs environnementaux
Certains facteurs environnementaux ont été associés à une augmentation du risque de spina-bifida. Ceux-ci incluent :
- Une carence en acide folique chez la mère avant et pendant le début de la grossesse.
- L’exposition à certaines substances chimiques ou médicaments pendant la grossesse.
- Le diabète maternel mal contrôlé.
- L’obésité maternelle.
Symptômes cliniques de la spina-bifida
Les symptômes de la spina-bifida peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre, selon la gravité de la malformation et son emplacement sur la colonne vertébrale.
Types de spina-bifida
- Spina-bifida occulta : La forme la plus légère et la plus commune, souvent asymptomatique. Elle est généralement découverte par hasard lors d’un examen pour un autre problème.
- Méningocèle : Provoque une poche de liquide à traverser les vertèbres ouvertes, mais sans affecter la moelle épinière. Elle peut être traitée chirurgicalement sans causer de déficits neurologiques significatifs.
- Myéloméningocèle : La forme la plus sévère, où une portion de la moelle épinière est exposée. Elle peut entraîner des paralysies partielles ou totales, ainsi que des problèmes de miction et d’évacuation des selles.
Au-delà des déficits moteurs, les personnes atteintes peuvent souffrir de complications telles que l’hydrocéphalie, qui implique une accumulation de liquide dans le cerveau pouvant nécessiter une intervention chirurgicale pour poser une dérivation.
Options thérapeutiques pour la spina-bifida
Le traitement de la spina-bifida dépend largement de sa forme et de sa gravité. Une prise en charge multidisciplinaire est souvent nécessaire pour optimiser les résultats et améliorer la qualité de vie du patient.
Interventions chirurgicales
Dans les cas de myéloméningocèle, la chirurgie est souvent nécessaire dès les premiers jours de vie. Son objectif vise à repositionner la moelle épinière dans sa position normale et à refermer la cavité vertébrale. Dans certains cas, la chirurgie fœtale peut être considérée, bien que celle-ci présente des risques.
Prise en charge multidisciplinaire
Une équipe soignante composée de neurologues, kinésithérapeutes, urologues, et autres spécialistes peut être impliquée. Leurs interventions visent :
- L’amélioration de la mobilité par le biais de thérapies physiques ou d’appareillages.
- La gestion des complications urologiques et gastro-intestinales.
- Le suivi psychologique et éducatif pour favoriser le développement personnel et l’insertion scolaire.
L’accompagnement des familles joue aussi un rôle crucial dans la gestion quotidienne et à long terme des défis posés par la spina-bifida.